遺傳諮詢

｜產前遺傳服務

1. 產前遺傳諮詢門診之服務項目：

• 家族性遺傳諮詢
• 產前遺傳諮詢服務

1. 羊膜穿刺檢查
2. 胎兒染色體、基因診斷
3. 母血唐氏症篩檢
4. 地中海貧血篩檢
5. 詳細超音波掃描

• 重複性流產諮詢
• 婚(孕)前健檢

2. 產前遺傳諮詢服務:

　　    王貴靜遺傳諮詢師：負責各項侵襲性子宮內胎兒檢查（如羊膜穿刺或臍血採樣，絨毛膜採樣）的衛教，以及地中海型貧血疑似異常個案電話諮詢，以及對所有產前發現胎兒異常的個案進行衛教與轉介。

｜臨床遺傳服務

1. 遺傳諮詢門診之服務項目：

• 家族性遺傳諮詢
• 先天異常與新陳代謝疾病診治
• 新生兒篩檢異常個案診治
• 罕見疾病諮詢診治
• 提供與連結罕見疾病醫療資源
• 提供國內外罕見疾病診斷資源
• 協助申請罕見疾病藥物、特殊營養品
• 協助轉介病友團體

2. 遺傳諮詢特別門診，罕見疾病及遺傳疾病遺傳諮詢服務：針對特殊遺傳諮詢需求個案，於獨立診間進行家族性會談。

｜新生兒篩檢轉介服務

奇美醫院為新生兒篩檢-甲狀腺功能低下及葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症自行確診醫院。

｜營養諮詢服務

1. 營養門診

（每週『營養門診』諮詢，週一至週五上午八點至下午五點『病房』諮詢）－針對先天性代謝疾病的病人或有遺傳疾病需飲食控制的病人給予飲食建議或食膳